장애인단체 등 8개 단체가 모인 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA) 치료제 급여적용 확대와 유지기준 철폐를 위한 공동대책위원회(이하 공대위)가 7일 출범, 정부와 정치권을 상대로 근육장애인들의 절실함을 알리고자 움직임을 시작했다.

이날 서울 송파구에 위치한 건강보험심사평가원 서울지원 내에서 기자회견을 갖고 출범을 알린 공대위는 ▲대구장애인차별철폐연대 ▲전국장애인부모연대 ▲전국장애인야학협의회 ▲전국장애인차별철폐연대 ▲한국뇌병변장애인인권협회 ▲한국장애인자립생활센터협의회 ▲한국근육장애인협회 ▲SMA환우 청년회 모닥불 등 8개 단체로 꾸려졌다.

척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 질환으로, 이전에는 별다른 치료제가 없었으나 2016년 최초 치료제인 스핀라자가 개발됐고 우리나라에서도 2019년부터 보험 급여가 적용되고 있다.

하지만 국내 보험 급여적용 기준에는 인공호흡기를 사용하고 있거나 만 3세 이전에 진단 기록이 없는 환자들은 제외하고 있어 인공호흡기를 사용하고 있는 환자나 성인기에 발병한 환자, 3세 이전에 발병했다는 것을 증명할 수 없는 사람들은 현실적으로 치료가 불가능한 상황이다.

이에 공대위는 지난해 7월 척수성 근위축증 치료제인 바이오젠의 ‘스핀라자(뉴시너센나트륨, nusinersen)’ 급여를 신청했으나 대상자 적격 기준에 해당되지 않아 보험적용이 불승인된 노금호 씨의 사례를 들어, 지난달 12일 국민의힘 윤석열 대선후보에게 면담을 요청하기도 했다.

올해 41세인 노 씨는 1986년 한 대학병원에서 근이영양증을 진단받고 30여년을 살아왔지만, 최근에서야 척수성 근위축증으로 새롭게 진단을 받았다. 치료제가 급여등록이 돼 있다는 사실을 알았지만, ‘만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현’을 확인할 수 있는 서류를 찾아볼 수 없어 보험 적용에서 최종 불승인된 것으로 알려졌다.

노 씨는 “만 3세부터 걷지 못했다고 했다면 치료제 대상이 됐을 것이라는 의사선생님의 말씀이 너무 비정하게 가슴에 꽂혔다. 이 이야기를 알게될 부모님을 생각하니 차라리 몰랐을걸 싶었다”면서 “저 때문에 가족들이 힘들지 않았으면 한다. 저 혼자만이 아닌 치료제로 인해 고통받는 사람들도 더 많을 것이다. 함께 살아가고 싶다”고 호소했다.

한국근육장애인협회 안석희 간사는 “치료제를 받아야 하는 환우들이 있지만, 3세 이전 서류기록을 찾지 못 해 치료 기회를 박탈당하는 것이 당사자와 그 가족들에게는 이루 말할 수 없는 슬픔이다. ‘종이 한 장이 필요한데’ 라며 넘어갈 문제가 아니라, 이런 기준들로 당사자의 잘못으로 떠넘기고 생명을 앗아가면 안 된다”고 지적했다.

이어 안 간사는 “급여​ 유지에 대해서 명확한 기준을 제시해달라. 그 기준에 근육병에 대한 이해를 충분히 담아달라”면서 “비싼약을 무조건 달라는 억지가 아니라, 환우들의 생명에 직결되는 문제다. 다양한 방법을 고민하는 것이 국가의 마땅한 역할”이라고 피력했다.

한국장애인자립생활센터협의회 최용기 회장도 “약이 비싸다는 이유로 돈 대비 효율을 따지지 말고, 지역사회 안에서 많은 척수성근위축증 환자들이 살아갈 수 있도록 치료약이 제대로 보급돼 희망이 되었으면 좋겠다”면서 “현재 잘못된 급여기준을 싹 다 갈아엎어달라”고 목소리를 높였다.

이날 출범한 공대위는 ▲스핀라자 보험적용 현행 제한 기준 폐지 및 급여적용 확대 ▲희귀난치성 질환자 치료제 자부담 경감 대책 마련 ▲척수성 근위축 질환에 대한 사회적 인식 개선 ▲전 연령대에 걸친 SMA환자 지원계획 수립 등을 요구했다.